El sarcoma intimal es uno de los cánceres más raros que existen.
Tan raro que no hay datos fiables sobre su evolución, ni un registro común, ni casi nada sobre lo que construir un estudio. Estamos construyendo la base que falta: una colección estructurada y molecularmente vinculada de casos reales, que convierte historias dispersas en algo con lo que la ciencia puede trabajar.
¿Acabas de recibir el diagnóstico, o eres familiar? Empieza aquí →
Una iniciativa sin ánimo de lucro fundada por pacientes, con sede en Suiza. Conectamos a personas y datos con los centros que ya lideran la investigación en sarcomas — no los duplicamos.
Cuando un cáncer es tan raro, la maquinaria habitual de la medicina se detiene. Los casos están dispersos por países y hospitales. Ningún centro ve suficientes pacientes para sacar conclusiones. No hay estadísticas de supervivencia fiables, ni un mapa de dónde y cuándo vuelve la enfermedad, ni un biobanco con tejido en el que probar fármacos. Los financiadores y las empresas se mantienen al margen porque no hay nada sobre lo que construir un ensayo.
La consecuencia: cada nuevo paciente — y cada médico que lo trata — empieza prácticamente desde cero. Creemos que esto tiene solución, y que la pieza que falta no es un fármaco revolucionario, sino información organizada.
El sarcoma intimal es un tumor maligno de la pared interna de los grandes vasos sanguíneos — casi siempre de la arteria pulmonar, con menos frecuencia del corazón o de la aorta. Como crece dentro del vaso, en el TAC se parece a un coágulo, y en unos siete de cada diez casos se trata inicialmente como una embolia pulmonar. El diagnóstico se confirma con la patología y con la detección molecular de una amplificación de MDM2, casi siempre junto con CDK4 y/o PDGFRA.
Tres cosas importan más en las primeras semanas: la valoración en un centro de referencia de sarcomas (en España, a través de los centros CSUR y la red GEIS; en Latinoamérica, en un centro oncológico con comité multidisciplinar de sarcomas), la pregunta de si es posible una resección quirúrgica completa — el único tratamiento potencialmente curativo — y el informe molecular, que decide qué fármacos dirigidos y qué ensayos entran siquiera en consideración.
Nuestras guías detalladas para pacientes están por ahora en inglés; las versiones en español llegarán. Escríbenos si tienes una pregunta en español — te respondemos en español.
Dónde crece, por qué se confunde tan a menudo con una embolia pulmonar, cómo se diagnostica.
Leer (en inglés) →Qué dicen las cifras publicadas, por qué para algunos son demasiado pesimistas y qué cambia las probabilidades.
Leer (en inglés) →Cirugía, quimioterapia, radioterapia, fármacos dirigidos contra MDM2 y CDK4, inmunoterapia, ensayos clínicos.
Leer (en inglés) →MDM2, CDK4, PDGFRA, número de copias, R0, TMB, MSS — explicados línea a línea.
Leer (en inglés) →Por qué es tan importante con este diagnóstico, cómo funciona y dónde encontrar centros en Europa, América y el resto del mundo.
Leer (en inglés) →Una lista imprimible para la próxima consulta — incluidas las preguntas sobre tejido, pruebas y ensayos.
Leer (en inglés) →Ambas tienen respuesta — pero solo pueden darla personas que han pasado por esta enfermedad o trabajan en ella. Si alguna te describe, un solo mensaje hace avanzar las cosas.
Si tú — o alguien de tu familia — lleváis tres años o más desde el diagnóstico de sarcoma intimal, queremos saber de ti especialmente. En una enfermedad cuya supervivencia publicada suele medirse en meses, las personas a las que les fue bien son la información más valiosa que existe — y casi nada de eso se ha escrito nunca.
Qué se hizo, dónde y en qué orden. Nada más.
Cuéntanos tu evolución →Nosotros publicamos las nuestras. Si tú o tus familiares tenéis un informe de NGS o FISH de un sarcoma intimal, las amplificaciones y los números de copias que aparecen en él son lo más útil que puedes compartir — sin nombres, sin historiales, solo los valores.
Los incluimos en la comparación y te devolvemos cómo se ve tu perfil junto a todos los demás casos que tenemos.
Enviar informe →¿Eres médico o investigador? Si has tratado aunque sea un solo caso, o tu trabajo toca los sarcomas con amplificación de MDM2/CDK4, queremos saber qué harías con material y recursos. Preferimos apoyar el experimento correcto antes que el obvio. Formulario de contacto o contact@intimasarc.com.
¿Conoces una iniciativa de pacientes para otro cáncer ultrarraro, o una asociación de sarcomas en tu país? Dínoslo y la incluimos.