Il sarcoma intimale è uno dei tumori più rari in assoluto.
Così raro che non esistono dati affidabili sul suo decorso, né un registro comune, né quasi nulla su cui costruire uno studio. Stiamo costruendo le fondamenta che mancano: una base strutturata di casi reali, collegati ai loro dati molecolari, che trasforma storie sparse in qualcosa con cui la scienza può lavorare.
Hai appena ricevuto la diagnosi, o sei un familiare? Inizia qui →
Un'iniziativa senza scopo di lucro fondata da pazienti, con sede in Svizzera. Colleghiamo persone e dati ai centri che già guidano la ricerca sui sarcomi — non li duplichiamo.
Quando un tumore è così raro, la macchina abituale della medicina si ferma. I casi sono sparsi tra paesi e ospedali. Nessun centro vede abbastanza pazienti per trarre conclusioni. Non ci sono statistiche di sopravvivenza affidabili, nessuna mappa di dove e quando la malattia ritorna, nessuna biobanca di tessuti su cui testare farmaci. Finanziatori e aziende si tengono alla larga, perché non c'è nulla su cui costruire uno studio clinico.
La conseguenza: ogni nuovo paziente — e ogni medico che lo cura — riparte praticamente da zero. Crediamo che questo si possa risolvere, e che il pezzo mancante non sia un farmaco rivoluzionario, ma informazione organizzata.
Il sarcoma intimale è un tumore maligno della parete interna dei grandi vasi sanguigni — quasi sempre dell'arteria polmonare, più raramente del cuore o dell'aorta. Poiché cresce dentro il vaso, alla TAC assomiglia a un coagulo e in circa sette casi su dieci viene inizialmente trattato come un'embolia polmonare. La diagnosi è confermata dall'esame istologico e dalla dimostrazione molecolare di un'amplificazione di MDM2, quasi sempre insieme a CDK4 e/o PDGFRA.
Tre cose contano più di tutto nelle prime settimane: la valutazione in un centro di riferimento per i sarcomi (in Italia attraverso i centri della rete ISG – Italian Sarcoma Group, nella Svizzera italiana tramite lo Swiss Sarcoma Network), la domanda se sia possibile un'asportazione chirurgica completa — l'unico trattamento potenzialmente curativo — e il referto molecolare, che decide quali farmaci mirati e quali studi clinici possano essere presi in considerazione.
Le nostre guide dettagliate per i pazienti sono per ora in inglese; le versioni italiane seguiranno. Scrivici se hai una domanda in italiano — rispondiamo in italiano.
Dove cresce, perché viene così spesso scambiato per un'embolia polmonare, come si diagnostica.
Leggi (in inglese) →Cosa dicono i numeri pubblicati, perché per alcuni sono troppo pessimisti e cosa cambia le probabilità.
Leggi (in inglese) →Chirurgia, chemioterapia, radioterapia, farmaci mirati contro MDM2 e CDK4, immunoterapia, studi clinici.
Leggi (in inglese) →MDM2, CDK4, PDGFRA, numero di copie, R0, TMB, MSS — spiegati riga per riga.
Leggi (in inglese) →Perché è così importante con questa diagnosi, come funziona e dove trovare centri in Europa, in America e nel mondo.
Leggi (in inglese) →Una lista stampabile per il prossimo appuntamento — comprese le domande su tessuto, test e studi clinici.
Leggi (in inglese) →Entrambe hanno una risposta — ma possono darla solo persone che hanno attraversato questa malattia o che ci lavorano. Se una delle due ti riguarda, un solo messaggio fa la differenza.
Se tu — o qualcuno della tua famiglia — vivi da tre anni o più dopo una diagnosi di sarcoma intimale, vogliamo sentire soprattutto te. In una malattia la cui sopravvivenza pubblicata si misura per lo più in mesi, le persone a cui è andata bene sono l'informazione più preziosa che esista — e quasi nulla di tutto ciò è mai stato scritto.
Cosa è stato fatto, dove e in quale ordine. Nient'altro.
Raccontaci il tuo percorso →Noi abbiamo pubblicato i nostri. Se tu o i tuoi familiari avete un referto NGS o FISH di un sarcoma intimale, le amplificazioni e i numeri di copie che vi compaiono sono la cosa più utile che puoi condividere — niente nomi, niente cartelle cliniche, solo i valori.
Li inseriamo nel confronto e ti rimandiamo come si colloca il tuo profilo accanto a tutti gli altri casi che abbiamo.
Invia il referto →Sei un medico o un ricercatore? Se hai trattato anche un solo caso, o se il tuo lavoro tocca i sarcomi con amplificazione di MDM2/CDK4, vogliamo sapere cosa faresti con materiale e risorse. Preferiamo sostenere l'esperimento giusto piuttosto che quello ovvio. Modulo di contatto o contact@intimasarc.com.
Conosci un'iniziativa di pazienti per un altro tumore ultra-raro, o un'associazione per i sarcomi nel tuo paese? Dicci quale, la aggiungiamo.