¿Qué es el sarcoma intimal?

Dónde crece y qué significa el nombre

El sarcoma intimal es un cáncer que empieza en la pared de un vaso sanguíneo grande, en la capa llamada íntima, el revestimiento interno y liso. Es un sarcoma, la familia de cánceres que nacen del tejido conjuntivo y no de las glándulas ni de la piel. En la clasificación actual de tumores de la OMS es una entidad propia, no una variante del angiosarcoma ni del leiomiosarcoma.¹

Crece en un número reducido de lugares:²³

• La arteria pulmonar, el vaso que lleva la sangre del corazón a los pulmones. Es la localización más frecuente; el tronco pulmonar y la arteria pulmonar principal derecha son los más afectados.⁴ Los sarcomas intimales de los vasos pulmonares son aproximadamente el doble de frecuentes que los aórticos.³
• El propio corazón, habitualmente la aurícula izquierda. A menudo se denominan sarcomas intimales cardíacos o, en publicaciones más antiguas, «sarcomas cardíacos indiferenciados».⁵
• La aorta, la arteria principal del cuerpo, sobre todo en su parte abdominal (alrededor del 70%) y con menos frecuencia en la torácica.³
• Rara vez, otras arterias grandes (coronarias, ilíacas, femorales) o las venas pulmonares.

Como el tumor crece dentro del vaso, se comporta de forma distinta a la mayoría de los cánceres: bloquea el flujo de sangre, y pueden desprenderse fragmentos que viajan corriente abajo, que es exactamente lo que hace un coágulo. Ese único hecho explica casi todo lo que hace que esta enfermedad sea tan difícil de reconocer.

¿Cómo de raro es?

Mucho. Toda la literatura médica contiene solo unos pocos cientos de casos descritos de sarcoma intimal de la arteria pulmonar, y menos aún de las formas aórtica y cardíaca.⁹ El mayor análisis conjunto hasta la fecha reunió a 643 pacientes con sarcoma de la arteria pulmonar a partir de diez años de publicaciones en todo el mundo.⁴ La mayoría de los oncólogos, cardiólogos y neumólogos no verán ninguno en toda su carrera.

La edad habitual al diagnóstico va del final de la cuarentena al comienzo de la sesentena —una media de 48 años en los tumores de la arteria pulmonar, unos 50 en los cardíacos y unos 62 en los aórticos—, y afecta a hombres y mujeres aproximadamente por igual.³⁴

Esa rareza es la razón de que exista este sitio web. Con cifras tan pequeñas, ningún hospital reúne nunca casos suficientes para aprender de ellos, y no existe un registro que los agrupe. Cada caso documentado cambia de verdad lo que se sabe.

Síntomas, y por qué se confunde tan a menudo con un coágulo

No hay ningún síntoma específico del sarcoma intimal. En los tumores de la arteria pulmonar, las molestias habituales son la falta de aire (con mucho la más frecuente), el dolor torácico o de espalda, una tos persistente, a veces tos con sangre, mareos o desmayos y pérdida de peso o fiebre.² Los tumores aórticos pueden causar dolor en el abdomen, la espalda o las piernas, o síntomas por la falta de riego de una extremidad o de un órgano.²

Son los mismos síntomas que los de una embolia pulmonar (un coágulo en el pulmón), que es mil veces más frecuente. En el TAC, además, el tumor parece un coágulo que rellena la arteria. En el análisis conjunto de 643 pacientes, al 70,6% se le diagnosticó primero una embolia pulmonar, y solo en el 15,4% se sospechó un sarcoma desde el principio.⁴ En una serie hospitalaria, 21 de 22 pacientes (95,5%) recibieron inicialmente un diagnóstico erróneo.⁶

Las pistas que apuntan a un tumor y no a un coágulo son: la falta de respuesta al tratamiento anticoagulante, un único defecto de repleción grande que dilata la arteria, una densidad irregular en el TAC, un tejido que capta contraste y —muy característico— una captación intensa en la PET/TC con FDG, que un coágulo no muestra.⁷⁴ Si a ti o a un familiar os trataron de un «coágulo» que nunca desapareció, este es el patrón que acaba llevando al diagnóstico correcto.

Cómo se diagnostica

El diagnóstico suele seguir tres pasos:²⁹

1. Imagen: angio-TAC pulmonar, resonancia magnética cardíaca o vascular y, cada vez más, PET/TC con FDG, que mostró hallazgos sugestivos en el 93,9% de los casos reunidos.⁴
2. Tejido: una biopsia (a través de las vías respiratorias, a través de la piel o mediante un catéter dentro del vaso) o, muy a menudo, el tejido extirpado en la cirugía. A veces se opera por la sospecha de un coágulo y es el patólogo quien hace el diagnóstico después.
3. Patología con pruebas moleculares: al microscopio, el sarcoma intimal se parece a muchos otros sarcomas de alto grado. Lo que lo confirma es la combinación de la localización y una alteración genética característica: la amplificación del gen MDM2 (copias adicionales), presente en aproximadamente dos tercios de los casos o más, a menudo junto con CDK4 y PDGFRA.⁵⁸ Los patólogos la buscan con inmunohistoquímica (tinción de MDM2 y CDK4), FISH o secuenciación. Nuestra página El amplicón MDM2/CDK4: qué significa tu informe explica estos términos.

Como el tumor se confunde tan fácilmente con otras cosas, la revisión de las preparaciones por un patólogo experto en sarcomas en un centro de referencia es una buena práctica habitual; véase cómo pedir una segunda opinión (en inglés).

¿Qué lo causa?

Nadie sabe qué lo desencadena. Lo que se conoce es el aspecto genético de las células tumorales: en lugar de las muchas mutaciones pequeñas de los cánceres relacionados con el tabaco o el sol, el sarcoma intimal está impulsado por la amplificación génica: la célula ha fabricado muchas copias adicionales de un tramo corto del cromosoma 12 que contiene MDM2 y CDK4, y a menudo de un tramo del cromosoma 4 que contiene PDGFRA.⁵⁸ Los investigadores creen que eso es lo que empuja a la célula a seguir dividiéndose.²

No se conoce ninguna causa relacionada con el estilo de vida ni hay indicios de que sea hereditario. No es contagioso, no lo ha causado nada que hayas hecho y no había nada que pudieras haber hecho para evitarlo.

Cómo se comporta la enfermedad

El sarcoma intimal tiende a crecer a lo largo del interior del vaso y hacia su pared, obstruyendo el flujo de sangre. Puede soltar fragmentos de tumor corriente abajo (hacia los pulmones desde la arteria pulmonar; hacia órganos o extremidades desde la aorta) y puede diseminarse por la sangre a los pulmones, los huesos, el hígado y otros lugares.³⁹ Después de la cirugía puede reaparecer localmente —en el lugar del que se extirpó— o en forma de metástasis a distancia.

La enfermedad es agresiva, y las cifras de supervivencia publicadas son duras. También son, en nuestra opinión, incompletas y probablemente demasiado pesimistas para algunos pacientes: repasamos las cifras reales y cómo leerlas en la página de pronóstico y supervivencia.

Si acabas de recibir el diagnóstico: las tres cosas que más importan

1. Acude a un centro de referencia de sarcomas. No porque tu hospital sea malo, sino porque este diagnóstico necesita a personas que ya lo hayan visto: patólogos de sarcomas que lo confirmen, cirujanos cardiotorácicos o vasculares acostumbrados a operar dentro de la arteria pulmonar o de la aorta, y oncólogos que conozcan la escasa evidencia disponible. El manejo en un centro multidisciplinar especializado es la única recomendación en la que coinciden todas las revisiones.⁸ Cómo encontrar uno (en inglés) →
2. Pregunta si es posible la extirpación quirúrgica completa. La cirugía es el único tratamiento que puede curar esta enfermedad, y la extirpación completa es el factor más determinante en todas las series de resultados.⁴⁸ Opciones de tratamiento →
3. Consigue el perfil molecular, y una copia. Pide que se analice el tumor para MDM2/CDK4/PDGFRA y, a ser posible, que se secuencie con un panel amplio. Confirma el diagnóstico, es la base de cualquier tratamiento dirigido o ensayo, y es lo que podrás comparar con otros casos. Qué significa el informe →

Y una cosa más: tienes derecho a hacer preguntas. Hemos anotado las que nos habría gustado hacer (en inglés).

Preguntas frecuentes