血管内膜肉腫（intimal sarcoma）は、もっともまれながんのひとつです。
あまりにまれなため、病気の経過についての信頼できるデータも、共通の患者登録（レジストリ）もなく、臨床試験を組み立てる土台がほとんどありません。私たちは、その欠けている土台をつくっています。実際の症例を分子データと結びつけて整理し、ばらばらの体験を、科学が使える形に変えていきます。
長い文章は必要ありません。ひとことでも、空欄のままでも大丈夫です。通常は数日以内に、こちらからご連絡します。
診断されたばかりの方、ご家族の方へ まずはこちら →
患者が立ち上げた、スイスを拠点とする非営利の取り組みです。 肉腫研究をすでに牽引している施設に、人とデータをつなぎます。同じことを重複して行うのではありません。
がんがこれほどまれだと、医療の通常の仕組みが働かなくなります。症例は国や病院ごとに散らばり、結論を出せるだけの患者さんを診ている施設はひとつもありません。信頼できる生存統計も、いつ・どこに再発するかの見取り図も、薬を試すための組織バンクもありません。臨床試験を組み立てる土台がないため、研究資金の出し手も企業も近づきません。
その結果、新しく診断された患者さんも、担当する医師も、ほぼゼロからのスタートになります。私たちは、これは解決できる問題だと考えています。足りないのは画期的な新薬ではなく、整理された情報です。
血管内膜肉腫（intimal sarcoma。単に「内膜肉腫」とも呼ばれます）は、太い血管の内側の壁（内膜）にできる悪性腫瘍です。子宮内膜の病気とは関係ありません。ほとんどは肺動脈に、まれに心臓や大動脈に発生します。血管の内側に向かって育つため、CTでは血栓のように見え、約10人中7人は最初に肺塞栓症として治療されます。診断は、病理組織検査と、MDM2増幅の分子学的な証明によって確定します。MDM2増幅は、ほとんどの場合、CDK4またはPDGFRA（あるいは両方）の増幅を伴います。
最初の数週間でとくに大切なことは3つあります。肉腫の専門施設で診てもらうこと（日本では、国立がん研究センター希少がんセンターの「希少がんホットライン」で相談先を探すことができます）、治癒の可能性がある唯一の治療である手術による完全切除が可能かどうかを確認すること、そして、どの分子標的薬や臨床試験が選択肢になるかを左右する遺伝子検査の結果（分子プロファイル）を手に入れることです。
日本では、国立がん研究センター中央病院が、MDM2増幅のある血管内膜肉腫を対象にMDM2阻害薬ミラデメタンの第Ib/II相試験を行い、評価可能な10人中2人（20%）で15か月を超える持続的な効果が報告されています（Koyama ほか、Cancer Discovery 2023）。ミラデメタンは承認された薬ではありません。
くわしい患者さん向けガイドは、いまのところ英語のみです。日本語でのご質問も歓迎します。お返事は、翻訳ツールを使った日本語、または英語になります。このページは英語版をもとに翻訳したものです。不自然な表現や誤りにお気づきの場合は、ぜひお知らせください。
どこにできるのか、なぜ肺塞栓症と間違えられやすいのか、どう診断するのか。
読む（英語）→発表されている数字が何を示すのか、なぜ一部の人には悲観的すぎるのか、何が見通しを変えるのか。
読む（英語）→手術、化学療法、放射線治療、MDM2・CDK4を標的とする薬、免疫療法、臨床試験。
読む（英語）→MDM2、CDK4、PDGFRA、コピー数、R0、TMB、MSS を1行ずつ解説。
読む（英語）→なぜこの診断でとくに重要なのか、どう進めるのか、欧米や世界の専門施設の探し方。
読む（英語）→次の診察に持っていける印刷用リスト。組織、検査、臨床試験についての質問も含みます。
読む（英語）→どちらも答えは出せます。ただし答えられるのは、この病気を経験した人か、この病気に携わっている人だけです。どちらかに当てはまるなら、1通のメッセージが大きな力になります。
あなた、またはご家族が、血管内膜肉腫の診断から3年以上経過しているなら、ぜひお話を聞かせてください。発表されている生存期間の多くが「月」単位で語られるこの病気では、経過が良かった方の経験こそが、もっとも貴重な情報です。そして、そのほとんどは、これまで一度も記録されていません。
何を、どこで、どの順番で行ったか。それだけで十分です。
経過を伝える →私たちは自分たちの結果を公開しました。あなたやご家族が、血管内膜肉腫のNGS（がん遺伝子パネル検査）やFISHの結果をお持ちなら、そこに書かれた増幅とコピー数が、共有していただける情報のなかでもっとも役に立ちます。名前もカルテも不要です。数値だけで構いません。
いただいた数値を比較に加え、私たちが把握しているほかのすべての症例と並べたときに、あなたのプロファイルがどう見えるかをお返しします。
結果を送る →長い文章は必要ありません。ひとことでも、空欄のままでも大丈夫です。通常は数日以内に、こちらからご連絡します。
医師・研究者の方へ 1例でも診療経験がある方、あるいはMDM2/CDK4増幅のある肉腫に関わる研究をされている方は、材料と資金があれば何をしたいか、ぜひお聞かせください。私たちは、ありきたりな実験よりも、本当に意味のある実験を支援したいと考えています。お問い合わせフォーム、または contact@intimasarc.com までご連絡ください。
ほかの超希少がんの患者主導の取り組みや、日本の肉腫の患者会をご存じですか？ 教えてください。リストに追加します。